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Aberrazioni del cromosoma

Le aberrazioni del cromosoma possono compromettere i 44 cromosomi contenenti le informazioni genetiche che non hanno ripercussioni nella definizione del sesso. Qualora una delle 22 coppie di autosomi presenti un autosoma aggiuntivo si parla di trisomia. Il genere di trisomia più abituale è la trisomia 21, che affligge mediamente 1 fanciullo su 1000.

Aberrazioni del cromosomaOgni gravidanza umana che va a termine nel nostro Paese e in altri paesi industrializzati presenta un modesto rischio (circa 2-3%) di aberrazioni del cromosoma i quali implicano gravi difetti alla nascita. Ciò è vero anche nel caso in cui la madre sia giovane e sana. Tuttavia, alcune gravidanze sono a rischio maggiore per una molteplicità di fattori. Fortunatamente, al giorno d’oggi è possibile mettere in relazione alcuni difetti ereditari genetici a specifiche aberrazioni del cromosoma. Ciò può essere fatto esaminando piccoli campioni di tessuto prelevati dagli individui adulti, dai bambini, dai neonati o addirittura dal feto. I campioni vengono coltivati per indurre la mitosi di modo che i cromosomi diventino visibili. In questo stato, i cromosomi possono essere fotografati. Le immagini vengono poi convertite in un cariotipo dell’individuo da cui è stato prelevato il campione. Ciò rende possibile la misurazione precisa degli indici di lunghezza dei cromatidi e di altre caratteristiche morfologiche di modo che possano essere inseriti in coppie omologhe.
Mediante il confronto con un cariotipo normale, possono essere individuate le aberrazioni del cromosoma principali all’interno di un campione sospetto. Il numero irregolare di cromosomi ovvero i cromatidi mancanti o deformati sono facilmente determinabili. Molti tipi di gravi anomalie cromosomiche sono stati collegati a specifiche patologie, tra cui ritardo mentale.

Tramite un campionamento delle cellule embrionali o fetali all’interno dell’utero, è possibile determinare se il nascituro è destinato a venire alla luce con gravi problemi genetici. Più di 80 tipi comuni di anomalie cromosomiche sono al giorno d’oggi identificabili con questo metodo. Anche il sesso del nascituro può essere determinato con facilità mediante l’individuazione dei cromosomi XX o XY.

Con questo semplice esame del cariotipo, non è possibile però scoprire le mutazioni che si verificano a livello dei geni. In altri termini, le mutazioni nelle molecole di DNA che compongono i cromosomi di solito non possono essere rilevati da questa tecnica. Poiché è probabile che la maggior parte delle oltre 5.000 malattie genetiche note sono da ricondursi a problematiche che avvengono a questo livello inferiore, l’analisi del cariotipo è purtroppo limitata. Tuttavia, le malattie che sono causa di gravi irregolarità cromosomiche sono relativamente comuni e spesso gravi. Di conseguenza, l’analisi del cariotipo e altri test associati sono diventati importanti strumenti diagnostici.

In ogni caso, la totalità delle aberrazioni del cromosoma sono causa di malformazioni fisiche più o meno serie e hanno come conseguenza l’insorgenza di disturbi cognitivi quali difficoltà di apprendimento, di memorizzazione, di espressione e via discorrendo. E’ anche possibile che il numero dei cromosomi sia normale, ma che manchi una parte di un autosoma, come accade nel caso della malattia del cri-du-chat (sindrome del grido di gatto), cagionata dalla perdita del braccio corto del cromosoma 5; o può succedere che a un autosoma sia attaccato un segmento aggiuntivo proveniente da un altro autosoma.

Le anomalie dei cromosomi sessuali interessano i due cromosomi sessuali (XX nelle femmine, XY nei maschi). Approssimativamente una bimba su 2500 viene alla luce con la sindrome di Turner, nella quale si osserva l’esistenza di un solo cromosoma sessuale X. Tale sindrome è causa di malformazioni fisiche caratteristiche, atipico sviluppo sessuale (mancanza di mestruazioni) e infecondità. Tutte le altre aberrazioni dei cromosomi sessuali sono legate alla presenza di un cromosoma aggiuntivo, come la sindrome di Klinefelter, la sindrome XYY e la trisomia XXX.

Le aberrazioni del cromosoma sono evidenziate dall’analisi del cariotipo (immagine fotografica dei cromosomi di una cellula). In caso di gravidanze a rischio (precedenti familiari, anomalie ecografiche, donne oltre i 38 anni di età), il medico suggerisce, all’incirca alla quindicesima settimana di gestazione, un’analisi dei cromosomi delle cellule fetali, prelevate mediante l’effettuazione di un’amniocentesi. Nel caso in cui dovesse riscontrarsi un’anomalia seria, si può prendere in considerazione l’interruzione della gestazione. Un genetista si preoccuperà di valutare i rischi di aberrazioni del cromosoma per le eventuali gravidanze successive.

Considerata la natura delle aberrazioni del cromosoma, che possono colpire tutte le cellule del individuo, la guarigione è purtroppo impossibile. Nella maggior parte dei casi le anomalie autosomiche sono sinonimo di vita breve, sebbene trattamenti ormonali e chirurgici possano assestare determinate anomalie dello sviluppo tipiche delle sindromi di Turner e Klinefelter.

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