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La malattia di Pompe

Le malattie rare: cosa sono e come si manifestano. Introduzione alla malattia di Pompe

Malattie rare – malattia di PompeLe malattie rare sono un insieme di patologie diversissime tra loro, ma accomunate dalla bassa frequenza con cui si manifestano; una di queste è la malattia di Pompe, una patologia neuromuscolare rara.

Malattie rare: cosa sono?

Una malattia è definita “rara” quando colpisce un massimo di 5 abitanti su 10.000.
Nonostante la bassa incidenza sulla popolazione, le malattie rare non sono affatto poche: l’Organizzazione Mondiale della Sanità ne riconosce circa 6.000. L’80% è di origine genetica, per il restante 20% si tratta, invece, di patologie acquisite.
Alcune malattie rare si presentano fin dall’infanzia, come l’amiotrofia spinale infantile o la sindrome di Rett. Altre compaiono in età adulta, come nel caso della sclerosi laterale amiotrofica.

La maggior parte di esse ha origine genetica e ciò che le caratterizza è anche la difficoltà di diagnosi, in quanto si manifestano generalmente attraverso sintomi di patologie più comuni.
Oggi sono sempre più numerose le associazioni, gli enti e le aziende che si occupano specificamente di ricerca e farmacologia su queste malattie, non soltanto ai fini di trovare una cura efficace ma anche di rendere la vita di coloro che ne sono affetti più agevole e meno difficile.

La Malattia di Pompe

La malattia di Pompe è una patologia neuromuscolare rara, da accumulo lisosomiale. A causa del difetto di un enzima, l’alfa-glucosidasi acida (GAA), l’organismo non riesce a smaltire il glicogeno dalle cellule muscolari. Un suo accumulo può danneggiare i muscoli di gambe e braccia, quelli della respirazione e il cuore. Viene chiamata anche Glicogenesi di Tipo II.

La progressione della malattia di Pompe si differenzia a seconda dell’età d’esordio.
I sintomi a insorgenza infantile, caratterizzati da un’ipotonia grave e progressiva, compaiono entro i primi sei mesi di vita. Il neonato può faticare a sollevare il capo, sedersi, rotolarsi e trascinarsi come gli altri bambini. Può inoltre presentare difficoltà nella suzione e nella deglutizione. Il cuore tende a ingrossarsi e indebolirsi, provocando insufficienza cardiorespiratoria. Questa è la forma più grave e, se non viene diagnosticata e trattata in maniera tempestiva, ha spesso esito fatale.

La forma a esordio tardivo può manifestarsi in età pediatrica o adulta. In questo caso, l’indebolimento muscolare è più graduale: in genere, i primi muscoli interessati sono quelli degli arti inferiori, con conseguenti problemi nella deambulazione e frequenti cadute. La malattia di Pompe può inoltre colpire il diaframma, causando difficoltà respiratorie che, se gravi e persistenti, possono richiedere contromisure come la ventilazione assistita o la tracheostomia.

Come molte fra le malattie rare, anche la malattia di Pompe è di origine genetica, a trasmissione autosomica recessiva. La diagnosi avviene attraverso un test biochimico, capace di misurare l’attività enzimatica della GAA. L’unica cura attualmente utilizzata è la terapia enzimatica sostitutiva, che si è dimostrata utile a rallentare l’avanzare della malattia, riducendo notevolmente la disabilità di chi ne è affetto.

Uno degli aspetti più importanti e delicati per i pazienti affetti da una malattia rara è l’incidenza che questa ha sulla vita quotidiana e sociale.

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