Acalasia dell’esofago

L’acalasia dell’esofago è una malattia rara che colpisce il muscolo dell’esofago.
Il termine acalasia significa “incapacità di rilassarsi” e dunque con la locuzione “acalasia dell’esofago” ci si riferisce proprio all’incapacità da parte dello sfintere esofageo inferiore (l’anello muscolare situato tra l’esofago e lo stomaco) di aprirsi e far passare il cibo nello stomaco.
Il risultato è che i pazienti che soffrono di acalasia dell’esofago hanno difficoltà a deglutire il cibo.

Come funziona normalmente l’esofago?

L’esofago è costituito da tre parti funzionali. La parte superiore è denominata sfintere esofageo superiore, ed è costituita da un anello di muscolo specializzato che costituisce l’estremità superiore dell’esofago separandolo dalla gola.
Lo sfintere superiore rimane chiuso per la maggior parte del tempo ai fini di impedire al cibo di tornare nella gola.
La parte principale dell’esofago è costituita dal corpo dell’esofago, un lungo tubo di tessuto muscolare pari a circa 20 cm di lunghezza.
La terza parte funzionale dell’esofago è lo sfintere esofageo inferiore, un anello di muscolo esofageo specializzato e ubicato nel punto di comunicazione dell’esofago con lo stomaco.
Come lo sfintere superiore, lo sfintere inferiore rimane chiuso per la maggior parte del tempo per evitare che il cibo e l’acido possano risalire nel corpo dell’esofago provenendo dallo stomaco.
Lo sfintere superiore si rilassa con la deglutizione per consentire al cibo e alla saliva di passare dalla gola nel corpo esofageo. Il muscolo ubicato nell’esofago superiore, appena sotto lo sfintere superiore, si contrae spingendo il cibo e la saliva più in basso nel corpo dell’esofago.
La contrazione anulare del muscolo continua lungo il corpo dell’esofago, spingendo il cibo e la saliva verso lo stomaco.
Questa progressione della contrazione muscolare lungo il corpo esofageo si indica come onda peristaltica.
L’onda peristaltica raggiunge infine lo sfintere inferiore, che aprendosi consente il passaggio del cibo nello stomaco.

Cosa caratterizza l’acalasia dell’esofago?

Nell’acalasia dell’esofago vi è l’incapacità dello sfintere inferiore di rilassarsi e di aprirsi per far passare il cibo nello stomaco. In almeno la metà dei pazienti, la pressione a riposo dello sfintere inferiore (cioè la pressione dello sfintere inferiore quando il paziente non si trova in fase di deglutizione) è eccessivamente alta.
Oltre alle anomalie dello sfintere inferiore, il muscolo della metà inferiore fino a due terzi del corpo dell’esofago non si contrae normalmente.
Le onde peristaltiche quindi non si manifestano, e, pertanto, il cibo e la saliva non vengono spinti lungo l’esofago verso lo stomaco.
Alcuni pazienti affetti da acalasia dell’esofago presentano caratteri dello spasmo esofageo diffuso con contrazioni di alta ampiezza di tipo non propulsivo dopo la deglutizione, che non consentono di condurre il cibo nello stomaco. Questa sindrome si definisce acalasia dell’esofago “vigorosa”.
Le anomalie dello sfintere esofageo inferiore e del corpo esofageo sono responsabili del blocco del cibo nell’esofago.

Cause

Le cause dell’acalasia dell’esofago sono purtroppo, ancora al giorno d’oggi, sconosciute.
Si ipotizza che la responsabilità dell’insorgenza della malattia possa essere addossata a infezioni, fattori ereditari o anomalie del sistema immunitario che fanno sì che questo attacchi il corpo esofageo (malattia autoimmune).
L’esofago contiene sia muscoli sia nervi. I nervi coordinano il rilassamento e l’apertura degli sfinteri e lo spasmo esofageo nel corpo dell’esofago.
L’acalasia dell’esofago ha effetti sia sui muscoli sia sulla nervatura dell’esofago, tuttavia, si ritiene che gli effetti sui nervi siano quelli più importanti.
Negli esordi della patologia, è possibile osservare al microscopio infiammazione del muscolo dell’esofago inferiore, soprattutto intorno ai nervi.
Col progredire della malattia, i nervi cominciano a degenerare per poi scomparire del tutto, in particolare i nervi che causano il rilassamento dello sfintere esofageo inferiore.
Poi, col progredire della malattia, anche le cellule muscolari cominciano a degenerare, probabilmente a causa dei danni ai nervi. Il risultato di questi cambiamenti è uno sfintere inferiore che non riesce più a rilassarsi e il muscolo del corpo esofageo inferiore che non è più in grado di sostenere le onde peristaltiche. Con il tempo, il corpo dell’esofago si estende e si dilata.

Sintomi

Il sintomo più comune di acalasia dell’esofago è la difficoltà a deglutire (disfagia). I pazienti di solito descrivono la sensazione che il cibo si sia attaccato al petto dopo essere stato ingerito.
La disfagia si manifesta sia con il cibo solido sia con i liquidi. Inoltre, la disfagia è costante, il che significa che si verifica praticamente durante ogni pasto.
A volte, dopo aver mangiato, i pazienti descrivono una sensazione di pesantezza al petto talmente insopportabile da indurre di smettere di mangiare.
Di tanto in tanto, il dolore può essere grave e presentare le stesse caratteristiche del dolore cardiaco (angina). La causa di questo disagio è data dall’accumulo di cibo ingerito all’interno dell’esofago.
Può verificarsi inoltre il rigurgito di cibo che resta intrappolato nell’esofago, in particolare quando l’esofago è dilatato.
Se il rigurgito si verifica di notte, mentre il paziente sta dormendo, il cibo può entrare nella gola e causare tosse e soffocamento.
Se il cibo entra nella trachea e nei polmoni, si possono manifestare infezioni (polmonite da aspirazione).
A causa dei problemi di deglutizione del cibo, una grande percentuale di pazienti con acalasia dell’esofago perde peso.
Gli episodi di dolore toracico possono verificarsi particolarmente nei pazienti affetti da acalasia dell’esofago vigorosa.
A volte i sintomi fanno ipotizzare la presenza di malattia da reflusso gastroesofageo. Tuttavia, la sintomatologia spesso non è chiara e non indica con chiarezza se si tratti proprio di reflusso.
Inoltre, la soppressione acida raramente migliora i sintomi dell’acalasia dell’esofago.

Complicanze

Le complicanze dell’acalasia dell’esofago sono costituite fondamentalmente da perdita di peso e da polmonite da aspirazione.
Si riscontra spesso infiammazione dell’esofago (esofagite), causata dall’effetto irritante del cibo e dei liquidi che si raccolgono nell’esofago per periodi di tempo prolungati.
Inoltre, possono verificarsi anche ulcerazioni dell’esofago.
Si sospetta pure che i pazienti affetti da acalasia dell’esofago siano più soggetti ad ammalarsi di tumore dell’esofago; tuttavia, non vi sono sufficienti prove scientifiche a supporto di ciò.

Diagnosi di acalasia dell’esofago

L’acalasia dell’esofago spesso viene spesso sospettata sulla base della storia medica del paziente.
Questo di solito descrive un progressivo peggioramento della disfagia per i cibi solidi e liquidi per un periodo di molti mesi o di anni.
Si può riscontrare rigurgito di cibo, dolore al petto, o perdita di peso. Raramente, il primo sintomo è costituito da polmonite da aspirazione.
Poiché i pazienti in genere imparano a compensare la loro disfagia mangiando bocconi più piccoli, masticando bene e mangiando più lentamente, la diagnosi di acalasia dell’esofago spesso viene formulata in ritardo di mesi o addirittura di anni.
Il ritardo nella diagnosi di acalasia dell’esofago non consente purtroppo il trattamento precoce che è in grado di impedire la dilatazione esofagea e l’insorgenza delle sue complicanze.
La disfagia che si riscontra nell’acalasia dell’esofago è diversa dalla disfagia che si osserva nella stenosi esofagea (restringimento dell’esofago a causa di cicatrici) e nel tumore dell’esofago.
Nell’acalasia dell’esofago, infatti, la disfagia si manifesta sia con il cibo solido sia con i liquidi, mentre nella stenosi esofagea e nel cancro, la disfagia in genere si verifica soltanto con cibi solidi e non liquidi, fino agli stadi molto avanzati che conducono all’ostruzione.

Radiografia

La diagnosi di acalasia dell’esofago in genere è costituita da uno studio radiografico (esofagogramma) in cui si effettuano radiografie dell’esofago con pasto di bario. Il bario riempie l’esofago e se ne può osservare il transito verso lo stomaco.
Nei soggetti affetti da acalasia dell’esofago, l’esofagogramma mostra la dilatazione dell’esofago, con un caratteristico restringimento conico dell’estremità inferiore, talvolta paragonato a un “becco di uccello”. Inoltre, il bario rimane nell’esofago più lungo del normale prima di passare nello stomaco.

Manometria esofagea

Un altro test, la manometria esofagea, è in grado di dimostrare in particolare le alterazioni della funzione muscolare tipiche dell’acalasia dell’esofago, vale a dire l’incapacità del muscolo del corpo esofageo di contrarsi con la deglutizione unitamente all’incapacità dello sfintere esofageo inferiore di rilassarsi.
Con la manometria, un tubo sottile che misura la pressione generata dal muscolo esofageo viene introdotto attraverso il naso, e fatto scendere verso la parte posteriore della gola fin dentro l’esofago.
In un paziente affetto da acalasia dell’esofago, non si osservano onde peristaltiche nella metà inferiore dell’esofago dopo la deglutizione né una diminuzione della pressione dello sfintere esofageo.
Nei pazienti affetti da acalasia dell’esofago vigorosa, si può osservare una forte contrazione simultanea del corpo esofageo inferiore.
Un vantaggio della manometria è dato dal fatto che con essa si può diagnosticare l’acalasia dell’esofago all’inizio del decorso in un momento in cui la tecnica radiografica può comunicare un quadro clinico di normalità.

Endoscopia

Anche l’endoscopia è utile nella formulazione della diagnosi di acalasia dell’esofago, sebbene possa anche non fornire alcun indizio agli esordi della patologia.
L’endoscopia è una procedura con la quale viene ingerito un tubo flessibile a fibre ottiche che prevede all’estremità la presenza di un dispositivo illuminante e di una fotocamera. Quest’ultima offre una visualizzazione diretta della parte interna dell’esofago.
Uno dei primi risultati dell’endoscopia in presenza di acalasia dell’esofago è costituito dalla resistenza che incontra l’endoscopio quando viene fatto passare dall’esofago nello stomaco a causa della pressione dello sfintere esofageo inferiore.
Negli stadi più avanzati della patologia, l’endoscopia può rivelare un esofago dilatato e la mancanza di onde peristaltiche.
L’endoscopia è importante anche perché esclude la presenza di tumore dell’esofago e altre cause di disfagia.
Due patologie possono presentare sintomi simili a quelli dell’acalasia dell’esofago: il tumore dell’esofago e la malattia di Chagas.
Entrambe possono dar luogo ad anomalie riscontrabili con la tecnica radiografica e con quella manometrica che sono indistinguibili dall’acalasia dell’esofago.
Fortunatamente, l’endoscopia solitamente è in grado di escludere la presenza di cancro.
La malattia di Chagas o tripanosomiasi americana è un’infezione causata da protozoi del genere Trypanosoma cruzi, ed è limitata all’America Latina.
Viene trasmessa agli esseri umani attraverso punture di cimici ematofaghe di specie diverse.
Durante il pasto ematico, le cimici defecano sulla pelle dell’uomo e dunque, graffiando la zona colpita dal morso, si provocano delle lesioni che consentono al parassita di entrare nell’organismo.
Il parassita si diffonde in tutto il corpo, ma Il 10% circa dei pazienti chagasici sviluppa una forma cronica digestiva, che consiste in una disfunzione motoria che può coinvolgere virtualmente qualsiasi segmento del tubo digerente, ma colpisce soprattutto esofago e colon, anche se spesso interessa il muscolo cardiaco.
Nel tratto gastrointestinale, il parassita provoca degenerazione dei nervi che controllano i muscoli e può portare al funzionamento anormale di qualsiasi parte del tratto gastrointestinale.
Quando colpisce l’esofago, le anomalie sono identiche a quelle dell’acalasia dell’esofago.
La malattia di Chagas acuta si manifesta soprattutto nei bambini. La malattia di Chagas può essere sospettata se vi è coinvolgimento di altre parti del tratto gastrointestinale, come la dilatazione dell’intestino tenue o del colon, ovvero del cuore.
Il metodo migliore per formulare la diagnosi è mediante l’effettuazione di test sierologici che ricercano gli anticorpi nel sangue contro il parassita.

Trattamento dell’acalasia dell’esofago

I trattamenti per l’acalasia dell’esofago sono costituiti dalla somministrazione di farmaci orali, dallo stiramento dello sfintere esofageo inferiore (dilatazione), dall’intervento chirurgico per incidere lo sfintere (esofagomiotomia), e dall’iniezione di tossina botulinica (Botox) nello sfintere. Tutti questi quattro trattamenti riducono la pressione all’interno dello sfintere esofageo inferiore per facilitare il passaggio del cibo dall’esofago nello stomaco.

Farmaci per via orale

I farmaci per via orale che aiutano a rilassare lo sfintere esofageo inferiore includono gruppi di farmaci denominati nitrati, come per esempio l’isosorbide dinitrato (Isordil) e i calcio-antagonisti, come ad esempio la nifedipina (Procardia) e verapamil (Calan).
Sebbene alcuni pazienti affetti da acalasia dell’esofago, in particolare nelle prime fasi della malattia, denotino un miglioramento dei sintomi dopo l’assunzione dei farmaci, la maggior parte delle persone colpite dalla patologia non riscontra questi miglioramenti.
Da soli, i farmaci per via orale sono in grado di fornire sollievo ai sintomi dell’acalasia dell’esofago solo a breve termine e non a lungo termine. Molti pazienti sperimentano peraltro effetti collaterali.

Dilatazione

Lo sfintere esofageo inferiore può anche essere trattato direttamente mediante dilatazione forzata.
La dilatazione dello sfintere esofageo inferiore si ottiene facendo inghiottire al paziente un tubo con un palloncino all’estremità.
Il palloncino viene sistemato in corrispondenza dello sfintere inferiore con l’aiuto dei raggi X, e quindi gonfiato improvvisamente.
L’obiettivo è quello di dilatare lo sfintere. Le percentuali di successo di questa procedura sono comprese fra il 60% e 95%.
I pazienti per i quali la dilatazione non ha avuto successo possono essere sottoposti a ulteriori dilatazioni, ma il tasso di successo diminuisce a ogni ulteriore dilatazione.
Se la dilatazione non ha successo, lo sfintere può ancora essere trattato chirurgicamente.
La complicazione principale della dilatazione forzata è la lesione dell’esofago, che si verifica nel 5% dei casi.
La metà delle lesioni guariscono senza intervento chirurgico, sebbene i pazienti con lesione che non richiedono intervento chirurgico devono essere seguiti attentamente e trattati con antibiotici.
L’altra metà richiede un intervento chirurgico.
Sebbene la chirurgia comporti un rischio per il paziente, essa è in grado di riparare la lesione così come curare in modo permanente l’acalasia dell’esofago con l’esofagomiotomia.
La morte in seguito a dilatazione forzata è rara. La dilatazione è una procedura rapida ed economica rispetto alla chirurgia, e richiede solo un breve periodo di ricovero ospedaliero.

Esofagomiotomia

Lo sfintere può anche essere inciso chirurgicamente mediante una procedura chiamata esofagomiotomia. L’intervento può essere eseguito utilizzando un’incisione addominale o mediante tecnica laparoscopica attraverso piccoli fori praticati nell’addome.
In generale, l’approccio laparoscopico viene utilizzato nei casi di acalasia dell’esofago semplice.
In alternativa, l’intervento può essere fatto con una grande incisione o in laparoscopia attraverso il torace.
L’esofagomiotomia ha un tasso di successo maggiore rispetto alla dilatazione forzata. Ciò probabilmente perché la pressione dello sfintere inferiore viene ridotta in misura maggiore e in modo più affidabile; l’80% – 90% dei pazienti ottiene buoni risultati.
L’effetto collaterale più rilevante è costituito dall’insorgenza della malattia da reflusso gastroesofageo.
Per prevenire questa eventualità, l’esofagomiotomia può essere modificata in modo che non incida completamente lo sfintere ovvero che l’esofagomiotomia venga eseguita in combinazione alla chirurgia anti reflusso.
Qualsiasi sia la procedura chirurgica eseguita, alcuni medici consigliano l’assunzione per tutta la vita di farmaci per via orale per combattere il reflusso acido.
Altri consigliano l’esecuzione di un test acido esofageo in seguito al quale verrà prescritta l’assunzione di farmaci per tutta la vita solo in caso di riscontro di reflusso.

Tossina botulinica

Un altro trattamento per l’acalasia dell’esofago è costituito dall’iniezione endoscopica di tossina botulinica nello sfintere inferiore ai fini di un suo indebolimento. L’iniezione è veloce, non chirurgica, e non necessita di ricovero ospedaliero.
Il trattamento con la tossina botulinica è sicuro, ma gli effetti sullo sfintere spesso durano solo per mesi, rendendo necessarie ulteriori iniezioni.
L’iniezione è una buona opzione per i pazienti molto anziani o che presentano profili di alto rischio per l’esecuzione di interventi chirurgici, come ad esempio i pazienti con cardiopatia grave o quelli affetti da malattie polmonari.