Acromegalia: Una malattia ormonale sottovalutata con gravi implicazioni

L’acromegalia è una malattia ormonale che si sviluppa quando la ghiandola pituitaria (ipofisi) produce una quantità eccessiva di ormone della crescita durante l’età adulta.
L’incremento di produzione dell’ormone della crescita, e la conseguente acromegalia, provoca un aumento di dimensione delle ossa, comprese quelle delle mani, dei piedi e del viso.
L’acromegalia di solito colpisce gli adulti di mezza età.

Una patologia rara

Quando l’incremento di produzione dell’ormone della crescita si verifica durante l’infanzia, si può manifestare il c.d. “gigantismo”: i bimbi che ne sono colpiti manifestano un eccessivo aumento della crescita delle ossa nonché un’altezza di molto superiore alla norma.
Poiché l’acromegalia è una patologia piuttosto rara e considerato che i cambiamenti fisici si manifestano molto gradualmente, questa patologia spesso non viene riconosciuta immediatamente: a volte essa passa inosservata addirittura per anni.
Se non trattata tempestivamente, l’acromegalia può condurre a gravi malattie e diventare pericolosa persino per la vita.
Tuttavia, i trattamenti disponibili per l’acromegalia possono ridurre in modo significativo sia il rischio di insorgenza di complicanze sia la severità dei sintomi, fra i quali l’alterazione delle caratteristiche fisiche.
Uno dei segni più comuni di acromegalia è dato infatti dall’allargamento di mani e piedi.
I soggetti affetti da acromegalia spesso notano di non essere più in grado di indossare gli anelli che prima calzavano perfettamente e che il loro numero di scarpe è progressivamente aumentato.
L’acromegalia può anche causare graduali cambiamenti nella forma del viso, come ad esempio la sporgenza della mascella inferiore e/o della fronte, il naso allargato, labbra ispessite, e una maggiore spaziatura fra i denti.
Come detto, poiché l’acromegalia tende a progredire lentamente, i primi segnali potrebbero non essere immediatamente percepiti per diversi anni.
A volte, ci si rende conto che c’è qualcosa che non va confrontando l’aspetto attuale con quello ritratto in fotografie più datate.
L’acromegalia può ingenerare i seguenti sintomi, che peraltro possono variare da una persona all’altra:

Sintomi

• mani e piedi allargati;
• tratti del viso ingranditi;
• ispessimento della pelle;
• eccessiva sudorazione e odore del corpo;
• piccole escrescenze di tessuto cutaneo;
• fatica e debolezza muscolare;
• raucedine;
• russamento grave a causa di ostruzione delle vie aeree superiori;
• visione alterata;
• mal di testa;
• allargamento della lingua;
• limitata mobilità articolare accompagnata a dolore;
• irregolarità del ciclo mestruale nelle donne;
• disfunzione erettile negli uomini
• ingrandimento di fegato, cuore, reni, milza e di altri organi;
• aumento delle dimensioni del torace.

Quando consultare il medico

Se si sperimentano i sintomi sopra descritti, è opportuno rivolgersi al proprio medico.
L’acromegalia si sviluppa lentamente, ed è difficile cogliere subito i sintomi.
A tal proposito è importante porre in risalto l’importanza della diagnosi precoce, in modo da poter trattare l’acromegalia in modo adeguato.
La patologia, infatti, se non trattata adeguatamente può portare a gravi complicazioni.

Cause

L’acromegalia è causata dalla eccessiva produzione dell’ormone della crescita da parte della ghiandola pituitaria, conosciuta anche come ipofisi.
L’ipofisi, una piccola ghiandola situata alla base del cranio, nella fossa ipofisaria della sella turcica dell’osso sfenoide, produce una serie di ormoni.
L’ormone della crescita svolge un ruolo importante nel processo di crescita dell’organismo.
Quando l’ormone della crescita è secreto nel flusso sanguigno, il fegato è stimolato a produrre un ormone chiamato “fattore di crescita insulino-simile” (IGF).
A sua volta, l’IGF stimola la crescita delle ossa e di altri tessuti.
L’eccessiva produzione di ormone della crescita da parte dell’ipofisi genera dunque un’eccessiva produzione di IGF da parte del fegato.
Questa eccessiva produzione di IGF può causare una crescita anormale dei tessuti molli e dello scheletro oltre ad altri sintomi caratteristici di acromegalia e gigantismo.
Negli adulti, l’eccessiva produzione di ormone della crescita è di solito causata da un tumore:

Tumori ipofisari

La maggior parte dei casi di acromegalia sono causati da un tumore benigno (adenoma) della ghiandola pituitaria. Il tumore secerne quantità eccessive di ormone della crescita, causando l’insorgenza di acromegalia.
Alcuni dei sintomi dell’acromegalia, quali mal di testa e visione alterata, sono causati della massa tumorale che preme sui tessuti cerebrali circostanti.

Tumori non ipofisari

In alcune soggetti affetti da acromegalia, i tumori che si manifestano in altri distretti corporei e in altri organi, quali i polmoni, il pancreas o le ghiandole surrenali, provocano la patologia.
A volte, questi tumori secernono in realtà l’ormone della crescita. In altri casi, i tumori producono un ormone chiamato ormone di rilascio della somatotropina che stimola l’ipofisi a una maggiore produzione di ormone della crescita.

Complicazioni

La progressione dell’acromegalia può causare gravi problemi di salute. Le complicanze possono includere:

• Ipertensione;
• Malattie cardiovascolari, in particolare cardiomiopatia;
• Osteoartrite;
• Diabete mellito;
• Gozzo;
• Escrescenze precancerose (polipi) sul rivestimento del colon;
• Apnee notturne;
• Sindrome del tunnel carpale;
• Ridotta secrezione di altri ormoni ipofisari (ipopituitarismo);
• Fibromi uterini;
• Compressione del midollo spinale;
• Perdita della vista.

Il trattamento precoce dell’acromegalia può prevenire lo sviluppo o il peggioramento di queste complicazioni. Se non trattata, l’acromegalia può condurre alla morte del paziente.

Diagnosi

La diagnosi di acromegalia si effettua con l’anamnesi e con un esame fisico. Inoltre, alcuni test clinici sono di ausilio quali:

Misurazione dei livelli dell’ormone della crescita e dell’IGF nel sangue

Elevati livelli di questi ormoni sono indicatori di acromegalia.

Test di soppressione dell’ormone della crescita

Si tratta del metodo definitivo per la verifica della presenza di acromegalia.
Con questo test, i livelli ematici dell’ormone della crescita sono misurati prima e dopo l’assunzione di zucchero. Normalmente, l’ingestione di glucosio abbassa i livelli di ormone della crescita.
Se si è affetti da acromegalia, il livello di ormone della crescita tenderà a rimanere elevato.

Imaging

Una risonanza magnetica può contribuire a individuare la posizione e le dimensioni di un tumore ipofisario.

Trattamento dell’acromegalia

Il trattamento si concentra sull’abbassamento del livello dell’ormone della crescita e sulla riduzione degli effetti negativi di un tumore sulla ghiandola pituitaria sui tessuti circostanti. Potrebbe essere necessario più di un tipo di trattamento.

Chirurgia

La chirurgia endoscopica transsfenoidale transnasale consente la rimozione del tumore ipofisario attraverso il naso.
La rimozione del tumore può normalizzare la produzione di ormone della crescita ed eliminare la pressione sui tessuti circostanti dell’ipofisi alleviando la sintomatologia.
In alcuni casi, il chirurgo può non essere in grado di rimuovere l’intero tumore.
Ciò può comportare dei livelli di ormone della crescita persistentemente elevati dopo l’intervento chirurgico, che richiedono ulteriori trattamenti medici o radioterapia.

Farmaci

I farmaci utilizzati per ridurre la produzione o bloccare l’azione dell’ormone della crescita comprendono:

Analoghi della somatostatina

L’octreotide e il lanreotide sono versioni sintetiche della somatostatina.
Essi possono interferire con l’eccessiva secrezione di ormone della crescita da parte dell’ipofisi, e quindi causarne un rapido declino dei livelli.

Agonisti dopaminergici

In alcuni soggetti, questi farmaci possono abbassare i livelli di ormone della crescita e di IGF.
E’ stato riscontrato come, durante l’assunzione di questi farmaci, alcune persone possono sviluppare comportamenti compulsivi, come il gioco d’azzardo.

Antagonisti del recettore dell’ormone della crescita (pegvisomant)

Viene adoperato laddove il tumore ipofisario, causa dell’acromegalia, non può essere controllato con la chirurgia o con la radioterapia, e l’uso degli analoghi della somatostatina è infruttuoso.

Radioterapia

La radioterapia può essere utile quando le cellule tumorali rimangono dopo l’intervento chirurgico.
Il trattamento distrugge eventuali cellule tumorali persistenti e riduce lentamente i livelli di ormone della crescita.
La radioterapia può essere somministrata con tre modalità diverse:

Radioterapia convenzionale

Questo tipo di radioterapia è di solito effettuato una volta alla settimana per un periodo di quattro-sei settimane.

Terapia adronica (adroterapia)

E’ una forma di radioterapia a fasci esterni che utilizza fasci di protoni e offre il vantaggio di risparmiare i tessuti normali dalle radiazioni.

Radiochirurgia stereotassica (“Gamma Knife”).

La radiochirurgia stereotassica può erogare una dose elevata di radiazioni sulle cellule tumorali in una singola dose, limitando la quantità di radiazione ai tessuti normali circostanti.
Questo tipo di radiazione può portare i livelli di ormone della crescita alla normalità entro tre-cinque anni.
Anche dopo il trattamento iniziale, l’acromegalia richiede un monitoraggio periodico per la verifica del corretto funzionamento dell’ipofisi.
Questo follow-up può durare per tutta la vita.

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