Estrofia della vescica

L’estrofia della vescica è una rara malformazione congenita che colpisce il tratto urinario inferiore e i genitali.
In questa condizione, la vescica si sviluppa esternamente, esponendosi attraverso la parete addominale.
Questo avviene quando la parete addominale e la parte anteriore della vescica non si chiudono completamente durante lo sviluppo fetale.
Nei bambini affetti, la parte inferiore dell’addome non si sviluppa completamente, lasciando la vescica esposta e a contatto diretto con l’ambiente esterno.
L’estrofia della vescica può variare in gravità e spesso si accompagna ad altre anomalie, come malformazioni degli organi genitali e, in alcuni casi, del tratto intestinale o della colonna vertebrale.
È una condizione che richiede intervento chirurgico per la ricostruzione della vescica e la riparazione della parete addominale.
Questi interventi sono solitamente effettuati in più fasi, a partire dai primi giorni di vita del bambino.
Il trattamento ha come obiettivi principali il ripristino della funzione vescicale, la prevenzione delle infezioni del tratto urinario e il miglioramento dell’aspetto estetico e della funzionalità dei genitali.

Cause

Le cause esatte dell’estrofia della vescica non sono completamente comprese, ma si ritiene che sia dovuta a una combinazione di fattori genetici e ambientali che influenzano lo sviluppo fetale durante la gravidanza.
L’estrofia della vescica si manifesta durante le prime settimane di sviluppo embrionale, quando il basso addome e la vescica stessa si stanno formando.
La condizione si manifesta quando la parete addominale e la parte anteriore della vescica non si fondono correttamente. Ciò impedisce la chiusura normale della parete addominale e il corretto sviluppo della vescica, che rimane esposta.
Alcuni studi suggeriscono che possano esserci fattori ereditari coinvolti, come una storia familiare della condizione, ma la maggior parte dei casi di estrofia della vescica si verifica senza una chiara storia familiare.
È importante notare che non esistono azioni specifiche o comportamenti noti durante la gravidanza che sono stati direttamente collegati allo sviluppo di questa condizione.
La ricerca continua per comprendere meglio le cause sottostanti e migliorare le opzioni di trattamento e prevenzione.

Sintomi

I sintomi dell’estrofia della vescica sono generalmente evidenti immediatamente alla nascita e includono:

1. Vescica esposta: La caratteristica più evidente dell’estrofia della vescica è la vescica esposta e aperta che sporge dall’addome inferiore. La parte interna della vescica è visibile e la mucosa vescicale (rivestimento interno della vescica) è esposta all’esterno del corpo.
2. Anomalia genitale: Nei maschi, l’estrofia della vescica è spesso associata a un pene diviso e a un’apertura uretrale anormale (epispadia). Nelle femmine, può esserci una separazione dei labbri e un clitoride bifido.
3. Anomalia pelvica: La struttura ossea pelvica può essere interessata, con una possibile separazione delle ossa pelviche.
4. Incontinenza urinaria: I bambini con estrofia della vescica di solito non possono controllare il flusso di urina, portando a incontinenza continua.
5. Problemi renali: Potrebbero esserci complicazioni associate ai reni e al sistema urinario superiore.
6. Problemi di sviluppo: In alcuni casi, possono verificarsi problemi nello sviluppo degli organi riproduttivi e urinari interni.

È importante notare che l’estrofia della vescica è una condizione visibile alla nascita e richiede attenzione medica immediata per valutare e pianificare un appropriato trattamento chirurgico e gestionale.

Diagnosi

La diagnosi dell’estrofia della vescica di solito avviene subito dopo la nascita, basandosi su segni fisici evidenti. Le procedure e i test utilizzati per confermare la diagnosi includono:

1. Esame fisico: Il sintomo più evidente dell’estrofia della vescica è la presenza della vescica esposta e visibile all’esterno dell’addome inferiore del neonato. L’esame fisico sarà il primo passo per diagnosticare questa condizione.
2. Ecografia prenatale: Talvolta, l’estrofia della vescica può essere identificata durante l’ecografia prenatale, soprattutto nelle fasi avanzate della gravidanza. Tuttavia, può essere difficile diagnosticare questa condizione prima della nascita.
3. Imaging postnatale: Dopo la nascita, possono essere effettuati ulteriori esami di imaging, come ecografie o radiografie, per valutare l’estensione dell’anomalia e per controllare altre possibili malformazioni associate, in particolare a livello del sistema scheletrico e urinario.
4. Valutazione del sistema urinario superiore: Potrebbe essere necessario eseguire ulteriori test per valutare la funzionalità dei reni e delle vie urinarie superiori, che possono essere influenzate dall’estrofia.
5. Consultazione con specialisti: La diagnosi e la gestione dell’estrofia della vescica richiedono generalmente il coinvolgimento di un team multidisciplinare, che può includere pediatri, chirurghi pediatrici, urologi, ortopedici, e altri specialisti.

La diagnosi tempestiva è cruciale per una gestione efficace e per ridurre il rischio di complicazioni a lungo termine.

Trattamento dell’estrofia della vescica

Il trattamento è principalmente chirurgico e mira a ricostruire la vescica e l’uretra per migliorare la funzionalità e l’aspetto.
Il trattamento è spesso un processo a lungo termine che richiede vari interventi chirurgici.
Ecco le principali fasi del trattamento:

1. Chiusura chirurgica della vescica: Questo è di solito il primo passo e viene eseguito poco dopo la nascita. La procedura consiste nel chiudere la vescica esposta e riposizionare gli organi nelle loro posizioni anatomiche corrette. In alcuni casi, può essere necessario un intervento per correggere la separazione pelvica.
2. Riparazione dei genitali: In seguito, possono essere necessari interventi chirurgici per ricostruire i genitali, in particolare se sono presenti anomalie a causa dell’estrofia.
3. Monitoraggio e gestione a lungo termine: Dopo la chirurgia iniziale, i pazienti richiedono un monitoraggio regolare per valutare la funzione della vescica e dei reni, nonché per rilevare eventuali complicazioni, come infezioni o problemi ortopedici.
4. Riparazioni ulteriori: In alcuni casi, possono essere necessari ulteriori interventi chirurgici per ottimizzare la funzione vescicale e urinaria, come l’uretroplastica o la cistoplastica di aumento, in cui viene aumentata la capacità della vescica.
5. Riabilitazione e supporto psicosociale: Il trattamento include anche il supporto psicosociale e la riabilitazione per aiutare i pazienti a gestire gli aspetti emotivi, psicologici e sociali della loro condizione.
6. Gestione dell’incontinenza: Alcuni pazienti possono sperimentare incontinenza urinaria che richiede ulteriori trattamenti o l’uso di dispositivi per gestirla.
7. Controlli regolari: È importante effettuare controlli regolari per monitorare la funzionalità renale e la salute generale del tratto urinario.
8. Terapie ormonali: In alcuni casi, possono essere somministrate terapie ormonali, soprattutto in età adolescenziale, per aiutare nello sviluppo sessuale.

La cooperazione tra diversi specialisti sanitari, inclusi pediatri, urologi, chirurghi pediatrici e psicologi, è fondamentale per fornire una cura completa ai pazienti con estrofia della vescica.

Prevenzione dell’estrofia della vescica

La prevenzione è complessa poiché la causa esatta non è completamente compresa e molti casi sembrano essere il risultato di una combinazione di fattori genetici e ambientali.
Tuttavia, ci sono alcune misure generali che possono essere prese durante la gravidanza per ridurre il rischio di anomalie congenite, inclusa l’estrofia della vescica:

1. Assunzione di acido folico: È consigliato assumere acido folico prima e durante la gravidanza. L’acido folico è noto per ridurre il rischio di difetti del tubo neurale e di altre anomalie congenite.
2. Controllo regolare della salute: Mantenere controlli regolari durante la gravidanza e seguire i consigli del medico per una gravidanza sana.
3. Evitare sostanze nocive: Evitare alcol, fumo e sostanze stupefacenti durante la gravidanza, poiché possono aumentare il rischio di anomalie congenite.
4. Controllo delle patologie: Gestire attentamente eventuali malattie preesistenti, come il diabete, che possono influenzare lo sviluppo del feto.
5. Alimentazione equilibrata: Seguire una dieta equilibrata ricca di vitamine e minerali essenziali per supportare lo sviluppo sano del feto.
6. Ridurre l’esposizione a tossine ambientali: Limitare l’esposizione a tossine ambientali e prodotti chimici che possono essere dannosi per il feto.
7. Consulenza genetica: In caso di storia familiare di estrofia della vescica o di altre malformazioni congenite, può essere utile una consulenza genetica per valutare il rischio.
8. Monitoraggio ecografico: Monitorare attentamente lo sviluppo del feto con ecografie regolari durante la gravidanza.

Sebbene queste misure possano aiutare a ridurre il rischio generale di anomalie congenite, non esiste una prevenzione specifica garantita per l’estrofia della vescica, data la sua natura rara e la complessità delle cause.