Le malattie rare: cosa sono e come si manifestano. Introduzione alla malattia di Pompe
Le malattie rare sono un insieme di patologie diversissime tra loro, ma accomunate dalla bassa frequenza con cui si manifestano.
Una di queste malattie è la malattia di Pompe, una patologia neuromuscolare rara.
Malattie rare: cosa sono?
Una malattia è definita “rara” quando colpisce un massimo di 5 abitanti su 10.000.
Nonostante la bassa incidenza sulla popolazione, le malattie rare non sono affatto poche: l’Organizzazione Mondiale della Sanità ne riconosce circa 6.000.
L’80% è di origine genetica, per il restante 20% si tratta, invece, di patologie acquisite.
Alcune malattie rare si presentano fin dall’infanzia, come l’amiotrofia spinale infantile o la sindrome di Rett.
Altre compaiono in età adulta, come nel caso della sclerosi laterale amiotrofica.
La maggior parte di esse ha origine genetica e ciò che le caratterizza è anche la difficoltà di diagnosi, in quanto si manifestano generalmente attraverso sintomi di patologie più comuni.
Oggi sono sempre più numerose le associazioni, gli enti e le aziende che si occupano specificamente di ricerca e farmacologia su queste malattie, non soltanto ai fini di trovare una cura efficace ma anche di rendere la vita di coloro che ne sono affetti più agevole e meno difficile.
La Malattia di Pompe
La malattia di Pompe è una patologia neuromuscolare rara, da accumulo lisosomiale.
A causa del difetto di un enzima, l’alfa-glucosidasi acida (GAA), l’organismo non riesce a smaltire il glicogeno dalle cellule muscolari.
Un suo accumulo può danneggiare i muscoli di gambe e braccia, quelli della respirazione e il cuore. Viene chiamata anche Glicogenesi di Tipo II.
La progressione della malattia di Pompe si differenzia a seconda dell’età d’esordio.
I sintomi a insorgenza infantile, caratterizzati da un’ipotonia grave e progressiva, compaiono entro i primi sei mesi di vita.
Il neonato può faticare a sollevare il capo, sedersi, rotolarsi e trascinarsi come gli altri bambini. Può inoltre presentare difficoltà nella suzione e nella deglutizione.
Il cuore tende a ingrossarsi e indebolirsi, provocando insufficienza cardiorespiratoria.
Questa è la forma più grave e, se non viene diagnosticata e trattata in maniera tempestiva, ha spesso esito fatale.
La forma a esordio tardivo può manifestarsi in età pediatrica o adulta. In questo caso, l’indebolimento muscolare è più graduale: in genere, i primi muscoli interessati sono quelli degli arti inferiori, con conseguenti problemi nella deambulazione e frequenti cadute.
La malattia di Pompe può inoltre colpire il diaframma, causando difficoltà respiratorie che, se gravi e persistenti, possono richiedere contromisure come la ventilazione assistita o la tracheostomia.
Come molte fra le malattie rare, anche la malattia di Pompe è di origine genetica, a trasmissione autosomica recessiva.
La diagnosi avviene attraverso un test biochimico, capace di misurare l’attività enzimatica della GAA.
L’unica cura attualmente utilizzata è la terapia enzimatica sostitutiva, che si è dimostrata utile a rallentare l’avanzare della malattia, riducendo notevolmente la disabilità di chi ne è affetto.
Uno degli aspetti più importanti e delicati per i pazienti affetti da una malattia rara è l’incidenza che questa ha sulla vita quotidiana e sociale.