La sclerosi laterale amiotrofica (SLA)

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una patologia neurodegenerativa progressiva che colpisce le cellule nervose che controllano i muscoli volontari.
Nella sclerosi laterale amiotrofica, le cellule nervose che trasmettono gli impulsi dal cervello al midollo spinale (neuroni motori superiori) e dal midollo spinale ai muscoli (neuroni motori inferiori) degenerano e muoiono, portando a una progressiva perdita di controllo muscolare e debolezza.
I primi sintomi della sclerosi laterale amiotrofica fanno la loro comparsa quando la perdita graduale dei motoneuroni sorpassa la capacità di compenso dei motoneuroni rimasti attivi includendo debolezza muscolare, crampi, affaticamento e difficoltà nel coordinamento dei movimenti fino a giungere a una graduale paralisi, risparmiando però le funzioni cognitive, sensoriali, sessuali e sfinteriali (sia vescicali sia intestinali).
Il numero di nuovi casi di sclerosi laterale amiotrofica in Italia è di circa 2-3 ogni 100.000 abitanti mentre la sua prevalenza è di circa 6-7 casi ogni 100.000 abitanti.
Non esiste ancora una cura per la sclerosi laterale amiotrofica e la malattia di solito porta alla disabilità e, infine, alla morte entro pochi anni dalla diagnosi.
Il trattamento si concentra principalmente sul sollievo dei sintomi, nel mantenimento della funzionalità muscolare e nel miglioramento della qualità di vita del paziente.

Cause della sclerosi laterale amiotrofica

La sclerosi laterale amiotrofica è conosciuta anche con il nome di morbo di Lou Gehrig, dal nome del campione sportivo americano di baseball deceduto per questa patologia.
La morte di Lou Gehrig rappresentò il punto di partenza di uno dei filoni di ricerca sulle cause, che mette in relazione la malattia e l’attività agonistica. Tale ipotesi non ha, però, al momento, ricevuto nessuna conferma.
Nessuna ipotesi è stata, infatti, ancora formulata circa le cause che provocano la sclerosi laterale amiotrofica, che pertanto viene descritta come una malattia con cause molteplici e patogenesi complessa, determinata dal concorso di numerosi fattori di rischio ambientali e/o predisposizione genetica.
Le tante ricerche attualmente in corso cercano di chiarire il ruolo di alcuni fattori:

• Fattori genetici: Una piccola percentuale dei casi di SLA è attribuita a mutazioni genetiche ereditate. Alcuni geni specifici sono stati identificati come legati allo sviluppo della malattia, come il gene SOD1. Tuttavia, la maggior parte dei casi di sclerosi laterale amiotrofica non ha una componentistica genetica ben definita.
• Fattori ambientali: Anche l’esposizione a determinati agenti ambientali può aumentare il rischio di sviluppare la SLA. Ad esempio, alcuni studi suggeriscono una possibile correlazione tra esposizione a sostanze chimiche tossiche, come i metalli pesanti, e l’insorgenza della malattia. L’esposizione a composti organici volatili e pesticidi è stata anche coinvolta come possibile fattore di rischio.
• Fattori di stile di vita: Anche il modo di vivere può influenzare il rischio di sviluppare la sclerosi laterale amiotrofica. Ad esempio, alcuni studi hanno riscontrato che l’elevato consumo di alcol, l’obesità e l’esposizione a fumo di sigaretta possono aumentare le probabilità di insorgenza della malattia. Tuttavia, non è ancora chiaro il ruolo specifico di questi fattori di stile di vita nello sviluppo della SLA.
• Fattori di infiammazione e sistema immunitario: Alcune ricerche suggeriscono che anche l’infiammazione e il sistema immunitario possano influenzare lo sviluppo della SLA. L’infiammazione cronica a livello del sistema nervoso e il cattivo funzionamento del sistema immunitario potrebbero contribuire alla progressione della malattia.

In conclusione, la sclerosi laterale amiotrofica è una malattia complessa e multifattoriale.
Non esiste una singola causa ben definita, ma una combinazione di fattori genetici, ambientali, di stile di vita e infiammatori potrebbe contribuire alla sua insorgenza.

Sintomi

I sintomi della sclerosi laterale amiotrofica possono variare da persona a persona, ma includono solitamente i seguenti:

• Debolezza muscolare: uno dei primi segni della SLA è la debolezza muscolare, che può iniziare in una mano o in un piede e progressivamente coinvolgere altre parti del corpo. Questa debolezza può rendere difficili attività come camminare, sollevare oggetti o persino parlare.
• Crampi muscolari: alcuni individui affetti da sclerosi laterale amiotrofica possono sperimentare crampi muscolari, che sono dolorosi spasmi involontari dei muscoli. Questo sintomo può essere fastidioso e limitare la capacità di svolgere normali attività quotidiane.
• Difficoltà nel parlare e nel deglutire: la SLA può influenzare i muscoli utilizzati per parlare e deglutire, causando difficoltà nella pronuncia delle parole o nel mantenere una corretta alimentazione. Questo può portare a una progressiva perdita di peso e una maggiore insicurezza nel comunicare.
• Affaticamento: molte persone con SLA sperimentano affaticamento e perdita di energia. L’indebolimento dei muscoli rende difficile svolgere anche le attività più semplici, portando a una maggiore stanchezza.
• Difficoltà respiratorie: man mano che la sclerosi laterale amiotrofica progredisce, i muscoli coinvolti nella respirazione possono indebolirsi, causando difficoltà respiratorie. Alcune persone con SLA possono richiedere assistenza respiratoria per compensare questa difficoltà.
• Spasticità muscolare: in alcuni casi, la sclerosi laterale amiotrofica può causare un aumento della rigidità muscolare, noto come spasticità. Ciò può rendere i movimenti ancora più difficili e limitare ulteriormente la mobilità.

È importante sottolineare che la sclerosi laterale amiotrofica progredisce gradualmente nel tempo e può avere un impatto significativo sulla qualità della vita delle persone che ne sono affette.
La gestione dei sintomi e il supporto medico sono fondamentali per affrontare questa malattia.

Diagnosi di sclerosi laterale amiotrofica

La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia piuttosto difficile da diagnosticare, in quanto il suo esordio è sovente subdolo e insidioso.
Non sono ancora disponibili test o procedure per convalidare senza alcun dubbio la diagnosi, che può essere posta formulata soltanto con un attento esame clinico, ripetuto nel tempo da parte di un neurologo esperto, e con tutta una serie di test diagnostici ed esami.
Un approfondito percorso diagnostico comprende:

• esami neurofisiologici, come l’elettromiografia (Emg) e la valutazione della velocità di conduzione nervosa (Vcn);
• la risonanza magnetica nucleare (Rmn) dell’encefalo e del midollo spinale;
• gli esami del sangue e delle urine (per escludere altre malattie infiammatorie, infettive, tumorali, tiroidee o autoimmuni);
• la rachicentesi o puntura lombare;
• la biopsia muscolare e/o del nervo.

Trattamento della sclerosi laterale amiotrofica

La sclerosi laterale amiotrofica purtroppo è in genere mortale entro 3-5 anni dall’esordio e non si dispone, ancora al giorno d’oggi, di nessuna terapia farmacologica efficace se non per lenire i sintomi della malattia.
Alcuni possibili approcci di trattamento includono:

• Farmaci: Alcuni farmaci possono essere prescritti per gestire i sintomi associati alla sclerosi laterale amiotrofica, come spasmi muscolari, dolore, crampi eccessivi e problemi respiratori. Questi farmaci possono includere rilassanti muscolari, analgesici e farmaci per migliorare la funzione respiratoria.
• Terapie di riabilitazione: Le terapie di riabilitazione possono aiutare a mantenere la forza muscolare e migliorare la mobilità. Queste possono includere fisioterapia, terapia occupazionale e terapia del linguaggio. Gli esercizi di stretching e di forza muscolare possono aiutare a prevenire la rigidità e il declino muscolare.
• Supporto respiratorio: Con l’avanzare della SLA, i muscoli coinvolti nella respirazione possono essere indeboliti. In questi casi, possono essere necessari dispositivi di supporto respiratorio come ventilatori o dispositivi di assistenza respiratoria non invasiva (NIV) per aiutare a mantenere una respirazione adeguata.
• Supporto nutrizionale: A causa dell’indebolimento dei muscoli coinvolti nella masticazione e nella deglutizione, i pazienti con sclerosi laterale amiotrofica possono sviluppare difficoltà nell’alimentazione. Un dietologo può suggerire modifiche nella dieta o l’uso di strumenti di assistenza per facilitare l’assunzione di nutrienti.
• Supporto psicologico e sociale: La sclerosi laterale amiotrofica può avere un impatto significativo sulla salute mentale e sullo stato emotivo dei pazienti. Il supporto psicologico e sociale, come la consulenza o i gruppi di supporto, può essere fondamentale nell’aiutare i pazienti a gestire la malattia e a far fronte alle difficoltà emotive associate.
• Cure palliative e di supporto: Quando la malattia progredisce, possono essere necessarie cure palliative per alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita. Queste cure possono includere il controllo del dolore, la gestione dei sintomi respiratori e il supporto per il comfort generale.

È importante sottolineare che il trattamento per la sclerosi laterale amiotrofica è personalizzato e dovrebbe essere discusso con un medico specialista in neurologia o con un team di professionisti sanitari che si occupano della gestione della malattia.
La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia complessa e richiede cure multidisciplinari per gestire al meglio la condizione e migliorare la qualità di vita.

Prevenzione

Come detto, allo stato attuale non esiste una cura per la sclerosi laterale amiotrofica. Esistono tuttavia alcune misure che possono essere prese per ridurre il rischio di sviluppare questa malattia:

• Mantenere uno stile di vita sano: adottare una dieta equilibrata, fare regolare attività fisica e evitare l’abuso di alcol e tabacco può contribuire a mantenere il corpo sano.
• Ridurre l’esposizione a sostanze tossiche: evitare di entrare in contatto con sostanze chimiche tossiche o limitare l’esposizione ad essa può essere d’aiuto.
• Consultare un medico: se hai una storia familiare di SLA o sospetti di essere a rischio di sviluppare la malattia, parlarne con un medico può aiutarti a comprendere meglio la situazione e a prendere eventuali precauzioni necessarie.

Anche se queste misure possono ridurre il rischio di sviluppare la SLA, è importante ricordare che non esiste una formula magica per prevenire completamente questa malattia.
Il supporto di professionisti medici e la consapevolezza delle possibili cause e dei fattori di rischio possono aiutare a gestire la situazione in modo appropriato.