La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) può essere definita come una malattia neurodegenerativa progressiva tipica dell’età adulta. La SLA provoca una perdita dei motoneuroni con derivante compromissione delle funzioni motorie prima e vitali poi (uso degli arti superiori e inferiori, deglutizione, emissione di suoni articolati, respirazione).
I primi sintomi della sclerosi laterale amiotrofica fanno la loro comparsa quando la perdita graduale dei motoneuroni sorpassa la capacità di compenso dei motoneuroni rimasti attivi fino a giungere a una graduale paralisi, risparmiando però le funzioni cognitive, sensoriali, sessuali e sfinteriali (sia vescicali sia intestinali). Il numero di nuovi casi di sclerosi laterale amiotrofica in Italia è di circa 2-3 ogni 100.000 abitanti mentre la sua prevalenza è di circa 6-7 casi ogni 100.000 abitanti.
Cause della sclerosi laterale amiotrofica
La sclerosi laterale amiotrofica è conosciuta anche con il nome di morbo di Lou Gehrig, dal nome del campione sportivo americano di baseball deceduto per questa patologia. La morte di Lou Gehrig rappresentò il punto di partenza di uno dei filoni di ricerca sulle cause, che mette in relazione la malattia e l’attività agonistica. Tale ipotesi non ha, però, al momento, ricevuto nessuna conferma. Nessuna ipotesi è stata, infatti, ancora formulata circa le cause che provocano la sclerosi laterale amiotrofica, che pertanto viene descritta come una malattia con cause molteplici e patogenesi complessa, determinata dal concorso di numerosi fattori di rischio ambientali e/o predisposizione genetica. Le tante ricerche attualmente in corso cercano di chiarire il ruolo di alcuni fattori:
- eccesso di glutammato (un aminoacido usato dalle cellule nervose come mediatore);
- insufficienza di fattori di crescita;
- autoimmunità;
- fattori tossico-ambientali (alluminio, mercurio o piombo), pesticidi agricoli, ecc.;
- predisposizione genetica;
- virus.
Diagnosi di sclerosi laterale amiotrofica
La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia piuttosto difficile da diagnosticare, in quanto il suo esordio è sovente subdolo e insidioso. Non sono ancora disponibili test o procedure per convalidare senza alcun dubbio la diagnosi, che può essere posta formulata soltanto con un attento esame clinico, ripetuto nel tempo da parte di un neurologo esperto, e con tutta una serie di test diagnostici ed esami. Un approfondito percorso diagnostico comprende:
- esami neurofisiologici, come l’elettromiografia (Emg) e la valutazione della velocità di conduzione nervosa (Vcn);
- la risonanza magnetica nucleare (Rmn) dell’encefalo e del midollo spinale;
- gli esami del sangue e delle urine (per escludere altre malattie infiammatorie, infettive, tumorali, tiroidee o autoimmuni);
- la rachicentesi o puntura lombare;
- la biopsia muscolare e/o del nervo.
Trattamento della sclerosi laterale amiotrofica
La sclerosi laterale amiotrofica purtroppo è in genere mortale entro 3-5 anni dall’esordio e non si dispone, ancora al giorno d’oggi, di nessuna terapia farmacologica efficace. Soltanto il riluzolo, un farmaco ad azione antieccitotossica, si è rivelato parzialmente efficace nel frenare la progressione della patologia. Esistono anche degli altri farmaci per diminuire l’intensità dei sintomi e ausili per rendere migliore l’autonomia personale, il movimento e la comunicazione, ed è possibile agire per evitare la denutrizione e per assistere il paziente a respirare. Negli ultimi anni gli sforzi della ricerca si sono moltiplicati e la fiducia di trovare presto un rimedio definitivo è aumentata.