Malattia di Pompe: Una patologia neuromuscolare rara e la sfida della gestione e del trattamento
La malattia di Pompe è una rara patologia neuromuscolare caratterizzata da un accumulo di glicogeno all’interno delle cellule muscolari a causa del difetto di un enzima chiamato alfa-glucosidasi acida (GAA). Questa condizione è nota anche come glicogenesi di tipo II…